The Scrubs.. almeno ci provano: Quando non riuscire a dormire può uccidere

Era un nobile e ricco medico italiano il primo “uomo senza sonno”. Vissuto negli Stati Uniti nel diciottesimo secolo trasferì la sua malattia ai figli dando vita a una lunga sequenza di discendenti insonni. Non stiamo raccontando la trama di un film americano ma la recente scoperta fatta da alcuni ricercatori statunitensi che hanno studiato le origini di una rara malattia ereditaria che priva del sonno chi ne soffre. Si tratta dell’insonnia familiare fatale (FII): nel giro di un mesetto ci si accorge di non riuscire più a dormire, e non è un’insonnia qualsiasi e passeggera, ma una impossibilità a chiudere occhio che si protrae nel tempo, giorno dopo giorno fino a portare al delirio, alla follia, alla morte in tredici mesi al massimo.

Il ricco medico italiano che morì nel 1765 negli States è stato definito dagli studiosi della FII il Paziente Zero: dopo di lui i suoi figli e i figli dei suoi figli hanno ereditato questa terribile malattia fino all’ultimo discendente, di nome Silvano, che negli anni Ottanta venne ricoverato presso la clinica del sonno dell’Università di Bologna e, alla sua morte, donò il suo cervello alla ricerca affinché venisse analizzato per dare un nome e un volto alla malattia che lo aveva privato del sonno e della vita.

Proprio grazie agli esami condotti sul cervello di Silvano è oggi possibile avere un quadro più chiaro di cosa sia la FII e come si manifesta: le anomalie del gene che codifica la proteina prionica (PrP) fanno sì che i prioni mutati contribuiscano a spezzare le proteine presenti nella materia cerebrale; accumulandosi nel cervello a grappoli i prioni distruggono i neuroni soprattutto nella zona del talamo e impediscono al cervello di addormentarsi e raggiungere la fase più profonda e riposante del sonno, la fase REM. Nessuna ipnosi, nessuna terapia, nessun sonnifero è ad oggi in grado di far dormire chi soffre di FII.

I dati più recenti - raccolti dal ricercatore D.T. Max che ha raccontato la storia degli antenati di Silvano e ha raccolto le notizie più utili sull’insonnia familiare fatale nel libro “La famiglia che non poteva dormire” - ci dicono che oggi quaranta famiglie in tutto il mondo fanno i conti con questa mutazione genetica ereditaria responsabile della FII. La malattia inizia a manifestarsi, per motivi ancora del tutto oscuri, tra i 30 e i 60 anni di vita, quando i pazienti hanno già avuto figli i quali, a loro volta, hanno il 50% di probabilità di ereditare la mutazione genetica al PrP.

Un semplice esame genetico del sangue è in grado di confermare se una persona ha ereditato o meno la mutazione genetica killer. Una consapevolezza che, dal momento che non esiste una cura o una strategia preventiva, rischia, però, di togliere il sonno ancor prima che la malattia si manifesti davvero.